13 de junho de 2011

ANEMIA FALCIFORME

Vejam nestes textos o que os especialistas falam sobre esta doença:


Esta postagem foi um pedido de um visitante do Blog.
Ai está, vou conversar com médicos do Hemoba e publicarei mais sobre este assunto.
obrigada pela visita!

(Primeiro texto)

O que é anemia falciforme?

A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta os glóbulos vermelhos do sangue. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina dentro dessas células assume formato de foice ou meia-lua ao entregar o oxigênio para os tecidos e se enrijece, enquanto a hemoglobina normal é arredondada e maleável.

Por isso, essas células acabam ficando presas nos vasos sanguíneos, atrapalhando a circulação e provocando dor.
O baço, um órgão que fica no lado esquerdo do abdome, é responsável por filtrar anormalidades e corpos estranhos do sangue. As hemoglobinas normais passam por esse filtro, mas as defeituosas ficam retidas e voltam a circular pelo corpo.
Com isso, o número de glóbulos vermelhos cai e o organismo fica anêmico. ("Anemia" é a palavra técnica para o número reduzido de glóbulos vermelhos.)

Como a criança pega anemia falciforme? Ela é comum?

A anemia falciforme é uma doença hereditária, mais comum na população negra ou de ascendência africana. Segundo o Ministério da Saúde, em alguns Estados brasileiros, como a Bahia, a doença chega a atingir 1 em cada 500 recém-nascidos.

Os pais podem ser portadores assintomáticos da doença, que é causada por um gene recessivo. Se dois portadores tiverem filhos, a criança pode nascer com a doença, se herdar um gene recessivo de cada progenitor.

Crianças que possuem apenas um dos genes podem ser assintomáticas ou apresentar uma leve anemia, com a possibilidade de crises em situações muito extremas, como em grandes altitudes.

Como a anemia falciforme é diagnosticada?

A anemia falciforme é um dos exames presentes na fase 2 do teste do pezinho ampliado. Alguns Estados adotam a fase 2 do Programa Nacional de Triagem Neonatal do governo federal, outros não (existe até a fase 3).

Procure se informar sobre os testes gratuitos realizados na maternidade em que você deu à luz. Nos casos em que o exame não está incluído no teste do pezinho, ele pode ser feito sob recomendação médica, e às vezes é preciso pagar à parte.

Caso o teste do pezinho dê positivo para a doença, novos exames serão feitos para confirmar o diagnóstico.

O exame que diagnostica o problema é uma análise de sangue específica chamada eletroforese da hemoglobina. Pelo exame, dá para saber se a criança tem a doença ou se é portadora assintomática do gene recessivo.

Também dá para diagnosticar a doença antes mesmo do nascimento do bebê, assim como outras hemoglobinopatias (como a talassemia), com exames como a amniocentese e a biópsia do vilo corial.

Quais são os sintomas?

Os sintomas começam a aparecer quando os bebês têm entre 4 e 6 meses. A hemoglobina deformada fica retida nos vasos sanguíneos e atrapalha a circulação normal. Por isso, a criança pode ter dor nos braços, nas pernas, nas costas e na barriga.

A dor pode ser bastante intensa. A anemia falciforme também provoca inchaço nas mãos e nos pés, rigidez e dor nas articulações e forte sensação de cansaço -- as chamadas crises dolorosas. A gravidade dos problemas varia muito: há pessoas que têm sintomas muito leves e quase não sentem dor, e há outras que têm muitas crises.

A maioria das crianças afetadas passa por fases difíceis e fases melhores. Crianças falcêmicas também correm mais risco de ter infecções, por isso muitas vezes os médicos prescrevem a administração diária de penicilina até os 5 anos. Um esquema de vacinação mais completo é recomendado.

Outro sintoma é a própria anemia, que pode ser intensa nas chamadas crises aplásicas (insuficiência da medula em produzir hemácias). O tratamento para a anemia pode incluir várias transfusões de sangue.

O que devo fazer se meu filho tiver uma crise?

É preciso procurar atendimento médico imediato sempre que há uma crise. Quando a criança está tendo uma crise dolorosa, mesmo que ela ainda seja muito pequena, a diferença no comportamento será perceptível.

Uma pessoa em crise sente-se mal e reclama de forte dor de barriga e no peito, dor de cabeça e rigidez no pescoço, além de tontura. A temperatura do corpo sobe e a pessoa transpira, e pés e mãos podem inchar.

Quais são as opções de tratamento?


A anemia falciforme é uma doença para a vida toda, mas é possível administrar os sintomas e complicações. Para evitar infecções, a criança terá que tomar uma dose diária de penicilina. Os médicos também receitam suplementação de ácido fólico para ajudar na produção de sangue.

É possível aliviar a dor com medidas simples como compressas mornas. Analgésicos costumam ser usados, e o médico pode receitar medicamentos mais fortes.
Transfusões sanguíneas também podem ser usadas para controlar o quadro.

O que posso fazer para evitar que meu filho falcêmico fique doente?

Existem vários fatores e situações que podem deflagrar a deformação dos glóbulos vermelhos, por isso é importante tentar evitá-los. Fazer atividades físicas muito cansativas ou ir para lugares de grande altitude, por exemplo, podem reduzir o suprimento de oxigênio que a criança recebe e provocar uma crise falcêmica.

O estresse e a depressão também podem deflagrar um episódio. Se a criança precisar de uma cirurgia, a anestesia também pode aumentar a deformação dos glóbulos vermelhos. Outro fator que causa crises são infecções em geral, tanto bacterianas como virais.

Tente manter seu filho sempre bem hidratado, e é importante deixá-lo descansar bastante. O ideal é que ele fique sempre aquecido e no seco, e longe de pessoas doentes. A atividade física, no entanto, não deve ser desencorajada.



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(Segundo texo):

A hemoglobina, encarregada do transporte de oxigênio dos pulmões aos tecidos periféricos, é uma proteína responsável pela pigmentação vermelha do sangue e compõe-se de quatro subunidades ou cadeias (duas cadeias alfa e duas cadeias beta) e um agrupamento não protéico denominado "heme". A troca de um aminoácido, na cadeia beta, altera as propriedades químicas da hemoglobina, que passa a ser conhecida como hemoglobulina S (Hb S). Quando desoxigenada, a Hb S polimeriza e forma longos bastonetes que alteram a forma das hemácias de bicôncavas para falciformes (em formato de foice).
As hemácias falciformes são inflexíveis. Sua forma estranha e sua rigidez celular causam viscosidade sangüínea aumentada, estase e obstrução mecânica das pequenas artérias e capilares. O sangue não consegue circular facilmente através dos vasos sangüíneos de pequeno calibre, por isso diminui significativamente o suprimento de oxigênio para tecidos e órgãos. >> Anemia hemolítica Em situação normal, as hemácias têm vida média de 120 dias. Ora, os glóbulos vermelhos alterados só permanecem de 10 a 20 dias no sistema sangüíneo. O resultado é um quadro de anemia classificada como hemolítica (= anemia causada pela destruição excessiva de eritrócitos), que debilita o paciente. Este, em geral, mantém níveis de hemoglobina em torno de 7 a 9 gramas por decilitro.

Sinais e sintomas
A anemia falciforme provoca os mesmos sintomas da anemia comum, porém causa problemas resultantes do bloqueio do fluxo de sangue pelas hemácias alteradas:

• Fadiga e respiração curta.
• Pele pálida e unhas esbranquiçadas.
• Icterícia.
• Crescimento lento.
• Atraso da puberdade.
• Agravamento de infecções.
• Problemas osteoarticulares.
• Problemas oculares.
• Problemas cardiovasculares, como insuficiência cardíaca congestiva.
• Problemas pulmonares, como infarto pulmonar.
• Problemas renais, como perda de proteína na urina e insuficiência renal crônica.

Quadros de infecção ou desidratação podem favorecer o que se chama "crise vaso-oclusiva", geralmente acompanhada de muita dor.

DiagnósticoÉ realizado por meio de eletroforese da hemoglobina.

TratamentoAté o momento, não existem medicamentos que tratem eficientemente a anemia falciforme. Os tratamentos disponíveis, hoje, têm como objetivo acompanhar as condições do paciente, prevenindo complicações e diminuindo as lesões dos órgãos-alvo da doença. Episódios dolorosos podem ser tratados com analgésicos, líquidos e oxigênio. Suplementação diária de ácido fólico e início precoce de antibióticos, quando há febre, têm sido condutas comuns. Resultados satisfatórios têm sido obtidos com a administração de hidroxiuréia, um agente quimioterápico utilizado no tratamento de alguns tumores.

Raças mais propensas à doençaA anemia falciforme é encontrada em pessoas oriundas de algumas regiões da África, Arábia Saudita, Índia e regiões do Mediterrâneo. Indivíduos da América do Sul, América Central ou Estados Unidos da América cujos ancestrais eram dessas regiões também podem ser portadores da doença.

A hereditariedadeA anemia falciforme é uma doença hereditária. Para que se manifeste, é necessário que o filho tenha herdado um gene da doença de cada um dos pais. Quando herda apenas o gene do pai ou da mãe, torna-se portador do "traço" falciforme, isto é não apresenta sinais da anemia, mas pode transmitir esse gene aos seus filhos. Diante disso, quando existe algum caso de anemia falciforme na família, é necessário que o casal procure um especialista em aconselhamento genético, com o objetivo de avaliar possíveis riscos. Exames de sangue permitem determinar se há perigo e são úteis para auxiliar na decisão a ser tomada. Após a concepção, a doença pode ser diagnosticada, no bebê, por amniocentese, no segundo trimestre da gestação.

O pediatraUma vez que se trata de doença hereditária, o pediatra deve pedir um exame especial de sangue (eletroforese de hemoglobina) sempre que um bebê nascer em família de risco. Se a criança não foi examinada, a síndrome do pé e da mão (conseqüência da vaso-oclusão nesses locais) pode ser o primeiro sinal.

Fonte: Dra. Elisabete Almeida__________________________________________________
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(Terceiro texo):
A Sociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea acaba de concluir o consenso que inclui a anemia falciforme entre as doenças que têm indicação de transplante de medula óssea. As novas orientações serão publicadas na "Revista Brasileira de Hematologia".
A elaboração do documento levou em consideração dados da literatura internacional, que apontam cura dos doentes tratados com transplante. É considerado curado o paciente que não desenvolve mais a doença depois de cinco anos.
Atualmente, esse tipo de procedimento não consta da lista de indicações do Ministério da Saúde, por isso ele ainda não é coberto pelo SUS. Os cerca de dez transplantes realizados no Brasil foram feitos em caráter experimental, em centros especializados. No mundo, foram realizados cerca de 400.
A anemia falciforme, que atinge principalmente a população negra, é uma das doenças genéticas mais frequentes no país. Ela costuma ser diagnosticada clinicamente, por causa da anemia. Em alguns Estados brasileiros, o diagnóstico é feito durante o teste do pezinho.
A doença provoca mudanças no formato das hemácias (glóbulos vermelhos) --em vez de serem redondas, passam a ser rígidas e a ter formato de foice.
Isso causa dois problemas: quando o organismo detecta a anormalidade, passa a destruir as hemácias, o que leva à anemia crônica. Além disso, o formato de foice dificulta a circulação e facilita a formação de coágulos, aumentando o risco de AVC e de trombose.
O tratamento atual envolve uso de medicamentos e também transfusões de sangue para corrigir a anemia. "O problema é que esses pacientes estão sujeitos aos riscos da transfusão crônica e à sobrecarga de ferro no sangue", diz o hematologista Luís Fernando Bouzas, diretor do Centro de Transplante de Medula Óssea do Inca (Instituto Nacional de Câncer).
De acordo com Bouzas, já existe uma experiência razoável de transplantes em anemia falciforme no exterior. Ele ressalta que a indicação é adequada em alguns casos específicos.
Bouzas diz que a SBTMO recomenda o transplante para pacientes que já apresentam algum grau de deficit neurológico, que já sofreram ao menos um episódio de AVC, que tenham doença vaso-oclusiva grave ou que sejam resistentes ao tratamento padrão.
"Estimamos que cerca de 20% dos pacientes com anemia falciforme terão a indicação para o transplante. A discussão com o Ministério da Saúde tem como objetivo beneficiar essas pessoas", afirma.
O hematologista Vanderson Rocha, diretor-científico do Projeto Eurocord, é um dos defensores do transplante nesses casos. Segundo Rocha, o Hospital Saint Louis, na França, já realizou 54 transplantes do tipo, sendo que 53 pacientes são considerados curados e apenas um rejeitou o transplante.
"Os resultados são muito bons, essas pessoas estão curadas. Três anos de tratamento com drogas e transfusões de sangue correspondem ao preço do transplante", afirma.
O imunologista Júlio Voltarelli, responsável pela Unidade de Transplante de Medula Óssea do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, concorda. Ele já tratou cinco pacientes com transplante e todos os resultados são positivos. "O Brasil tem uma população enorme de negros e afrodescendentes. Muitos seriam beneficiados", diz.
Apesar de ser uma alternativa promissora, o transplante tem algumas limitações: o paciente precisa encontrar um doador na família (30% de chances), pois, como a técnica não é regulamentada, não é possível buscar pessoas compatíveis nos cadastros.
"O processo [de transplante] custa cerca de US$ 30 mil. Esse é um custo que o Ministério ainda não cobre para esse tipo de doença", afirma Voltarelli. Além disso, o transplante também tem uma fase crítica, com risco de morte por causa da baixa imunidade do paciente. "O transplante não é para todos. O médico tem que avaliar os reais riscos e benefícios."
O Ministério da Saúde informou, em nota, que ainda não incluiu a anemia falciforme na lista de indicações de transplante, pois acredita que os estudos ainda não apresentam evidências suficientes para recomendar a disponibilização da técnica de forma irrestrita.
A pasta informou, ainda, que pretende iniciar um protocolo de pesquisa para avaliar a eficácia e a segurança da técnica. Os pacientes seriam acompanhados em centros de referência escolhidos pelo ministério.

FERNANDA BASSETTEda Folha de S.Paulo
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(Quarto texto):

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.
As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.

CausasA anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta.

SintomasSão sintomas da anemia falciforme:
* Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sangüíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;
* Dores articulares;
* Fadiga intensa;
* Palidez e icterícia;
* Atraso no crescimento;
* Feridas nas pernas;
* Tendência a infecções;
* Cálculos biliares;
* Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
* Priapismo.

DiagnósticoA eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.

TratamentoNão há tratamento específico para a anemia falciforme, uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar, melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções e controlar as crises de dor.

Recomendações* Exija que o teste do pezinho seja feito em seu filho/a logo depois do nascimento. Se for constatado que é portador de anemia falciforme, encaminhe-o logo para um médico especialista;
* Procure imediatamente assistência se a pessoa com anemia falciforme tiver uma crise de dor. Embora às vezes ela possa ser tratada em casa com analgésicos, repouso e ingestão de muito líquido, só o médico poderá avaliar a necessidade de internação hospitalar;
* Entenda a febre do portador de anemia falciforme como um sinal de alerta e não faça uso de medicamentos sem orientação médica que acompanha o caso;
* Leve imediatamente para o hospital mais próximo, a criança com anemia falciforme que ficou pálida de repente;
* Lembre-se de que alterações oculares podem ocorrer nesses pacientes. Por isso, eles devem ser avaliados periodicamente por um oftalmologista.

Drauzio Varella

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